تعرف على تشخيص متلازمة تيرنر تعرف على أنها عبارة عن الإضطراب الجيني المؤثر في فصيلة الإناث فقط، وينتج عنه اختلال في تطور الفتاة على كلا الجانبين الفيزيائي والعقلي سوياً، وذلك نتيجة لفقدان أو عدم اكتمال الكروموسومات الجنسية ( الصيغة X ) .

هنالك صلة بين الإصابة بمتلازمة تيرنر بالعوامل المُسببة بالعديد من العوامل، مثل الفقدان الكامل لنسخة واحدة من الكروموسوم الجنسي ( X ) نتيجة لحدوث خلل في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم ، والتي تتسبب في احتواء كافة الخلايا في الجسم على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم نفسه ( النمط أحادي الصباغ ) . أو رما يكون السبب نتيجة لخلل في عملية الانقسام الخلوي في المراحل المُبكرة من نمو الجنين والذي بدوره يتسبب بتجمع خلايا أحادية الصيغة ( X ) وكرموسوم آخر تحمل نسختين منه ( والذي يُعرف بالنمط الفسيفسائي ) . أو رما يكون السبب هو وجود جزء من الصبغة ( Y ) متصلة بأحد نُسخ الصيغة ( X ) , ورغم تدني نسبة حدوثه، لكنه يسهم في التطور البيولوجي السليم للأنثى .

كما إنّ المسبب الرئيسي لمتلازمة تيرنر هو فقدان زوج الجينات من إحدى نسخ الصيغة ( X ) والصفة الحاملة لها, بحيث تكون جينات الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر ألجين X وتحمل 45 كروموسوماً جسدياً علواً على كروموسوم جنسي ( X ) واحد بديل له.

تتباين الصفات المميزة للمصابين بمتلازمة تيرنر، بحيث يكون عنق الفتاة قصير ومتمغص بشكله يحتوي على طبقات جلدية ممتدة من الجزء العلوي من الكتفين حتى حافة العنق، كما يظهر لدى الفتاة خط شعر منخفض من المنطقة الخلفية، ويكون لديها أذنان منخفضتان، كما قد يبدو في مرحلة ما عليها انتفاخ باليدين والقدمين كما وتختلف مؤشرات وأعراض متلازمة تيرنر نظراً لاختلاف المراحل العمرية وفقاً للمسار المتدرج من الولادة حتى النضج، فعند الولادة أو في مرحلة الرضاعة، يحدُث انخفاض في الفك السفلي وانحناء فيه، كما يصاحبها انخفاض في مستوى الإذنين عن وضعهما الطبيعي، كما تعاني الأنثى من تدني طول أصابع اليدين والقدمين، وتدلي الجفون، وتورم اليدين والقدمين فور الولادة مباشرة، كما تعاني الأنثى من تأخر في النمو، انخفاض معدل الطول عن الحد الطبيعي بعد مرحلة الولادة، كما يتغير وضعية الأظافر إلى اعلي، أما في مرحلة البلوغ فتختلف مؤشرات هذه المتلازمة التي تصبح أكثر وضوحاً للعيان، ومن هذه المؤشرات: قصر في القامة، إعاقات التعلم والاستيعاب، صعوبة وخلل في التواصل الاجتماعي، انقطاع في الدورة الشهرية بوقت مبكر، ولعقم، كما إن المشكلة الأبرز هي عدم بروز الصفات الجنسية المرافقة في مرحلة البلوغ لعدم اكتمال نضوج المبيضين .